A baixa estatura pé uma queixa bastante frequente no consultório do pediatra e do endocrinologista. Neste livro, dividimos com o leitor nossa experiência de muitos anos, adquirida no Hospital das Clinicas da FM-USP, de como avaliar uma criança com baixa estatura. Iniciamos sempre por uma historia clinica detalhada e exame físico minucioso seguidos pela avaliação laboratorial e por imagens para fazer a suspeita diagnostica. Com esses dados, selecionamos de forma criteriosa o gene candidato a ser estudado. O diagnostico genético-molecular permite oferecer ao paciente um diagnostico etiológico mais exato, uma melhor previsão da evolução da doença e um aconselhamento genético bem fundamentado. Paralelamente, é possível estabelecer rela fenótipo e o genótipo e ampliar o conhecimento da fisiopatologia das doenças, abrindo horizontes para estudos de colaboração com pesquisadores básicos.
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Altura (cm): | 25,00 |
Largura (cm): | 17,00 |
Espessura (cm): | 2,00 |
Autor | Arnhold P |
Editora | Editora Atheneu |
Idioma | PORTUGUES |
Encadernação | BROCHURA |
Páginas | 175 |
Ano de edição | 2012 |
Investigação da baixa estatura - do fenótipo ao genótipo
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